La distrofia muscolare di Duchenne
La distrofia muscolare di Duchenne (DMD) è una malattia genetica che colpisce un bambino su 5.000 ed è causata dall’assenza di distrofina. Senza distrofina, i muscoli non sono in grado di funzionare o ripararsi correttamente. Colpisce principalmente i maschi, ma alcune femmine possono manifestare diversi sintomi della Duchenne e sono quindi chiamate “portatrici sintomatiche”.
La Duchenne evolve in modo diverso in ogni persona. Nei primi anni di vita i bambini hanno difficoltà nel correre, salire le scale, saltare. Con l’adolescenza i ragazzi, in genere, iniziano a perdere la capacità di deambulare e negli anni successivi si ha una degenerazione dei muscoli degli arti superiori e anche la funzione cardiaca e la respirazione sono influenzate. Inoltre, alcune persone possono avere problemi con l’apprendimento e il comportamento derivanti da una mancanza di distrofina nel cervello.
Gli standard di cura e una presa in carico multidisciplinare hanno permesso di migliorare e allungare la vita delle persone con distrofia di Duchenne.