Annemieke Aartsma-Rus, professoressa di Genetica traslazionale al Leiden University Medical Center in Olanda è una ricercatrice che si dedica alla distrofia muscolare di Duchenne da quasi 20 anni, durante i quali ha pubblicato oltre 150 articoli. Annemieke è membro della sezione junior della Royal Academy of Sciences olandese formata da quelli che sono considerati i 50 migliori scienziati olandesi sotto i 45 anni. Al fianco, da anni, delle famiglie di bambini e ragazzi con patologie neuromuscolari, Annemieke ci ha rilasciato un’intervista sul suo mondo di scienziata e sull’importanza dell’informazione.
Quando e perché hai iniziato il tuo viaggio nel mondo della scienza?
Sapevo che volevo diventare una scienziata quando avevo 13-14 anni – e sapevo persino che volevo diventare una ricercatrice biomedica. Sono sempre stata interessata all’ambito medico. Mio padre era un medico e notavo che per molte malattie non c’erano cure – ho visto un vuoto che magari avrei potuto colmare.
Quando hai iniziato a lavorare in ambito neuromuscolare ?
Era il 1° luglio del 2000. Non avevo un motivo specifico per lavorare sulla distrofia muscolare di Duchenne. Mi piaceva la genetica, avevo fatto un bel tirocinio presso il Dipartimento di genetica umana come studentessa di Master. Dopo la laurea, avevano un progetto di dottorato di ricerca sulla Duchenne quindi ho iniziato e, appena entrata in questo campo, non sono mai più voluta andare via.
Quali sono le cose che ami di più del tuo lavoro?
Mi piace soprattutto la variazione. Facciamo ricerche – il che è stimolante, perché non si conoscono i risultati prima di fare un esperimento e gradualmente si ottengono più pezzi del puzzle o si ottengono maggiori informazioni su una terapia. Quindi scriviamo articoli sui risultati e progetti per ottenere finanziamenti per nuovi esperimenti. Questo richiede tempo, ma è anche un bel processo creativo. Non è sempre premiato (spesso sono più i dinieghi che le approvazioni), ma quando questo è premiato, compensa tutto ciò che non ha funzionato. Inoltre, insegno a studenti, medici e rappresentanti dei pazienti – mi piace molto spiegare e farlo con diversi gruppi di persone è una sfida, ma è anche divertente. Infine supervisiono e formo le persone nel mio gruppo: mi piace molto aiutare gli altri a riconoscere e sviluppare i loro talenti e vederli crescere.
Hai ottenuto l’Eurordis Black Pearl Award per la scienza e la comunità di famiglie e pazienti ama il tuo modo di spiegare la scienza in modo semplice. Quanto è importante per te la comunicazione ?
Penso che spiegare la scienza ai laici sia molto importante e spiegarlo ai pazienti sia ancora più importante. Vogliamo tutti che i pazienti siano coinvolti nello sviluppo di farmaci e con buone ragioni perché non possiamo farlo senza di loro. Tuttavia, se vogliamo che siano parti interessate uguali, devono avere una conoscenza di base della causa della malattia, dei diversi processi patologici e di come funzionano gli approcci terapeutici e cosa possono e non possono ottenere. Se chiediamo ai pazienti di correre un rischio testando un nuovo composto devono capire il potenziale beneficio e i potenziali rischi. L’empowerment del paziente è eccezionale, ma implica anche fornire ai pazienti gli strumenti giusti per prendere una decisione informata. Quindi educare i pazienti è davvero importante e poiché mi è stato dato il talento di spiegare bene le cose, voglio usarlo dove è più importante – che è l’educazione del paziente. I premi che ho ricevuto per questo sono molto preziosi per me e mi incoraggiano a continuare a farlo.
Ogni giorno sei in contatto con donne straordinarie che fanno parte di organizzazioni di pazienti, cosa hai imparato da loro ?
Ho il massimo rispetto per le donne (e gli uomini – ma per qualche ragione sono principalmente donne) che gestiscono le organizzazioni di pazienti. So che prendersi cura di un paziente o essere un paziente è più di un lavoro a tempo pieno e queste persone riescono a gestire queste organizzazioni spesso anche in aggiunta al loro lavoro quotidiano. È anche d’ispirazione vedere cosa hanno realizzato e costruito tutti loro – erano pionieri – ora è spesso scontato che i pazienti abbiano un ruolo importante, ma è perché hanno combattuto per questo. Un gruppo che devo citare sono i pazienti Duchenne. Ho avuto il privilegio di incontrare molti pazienti Duchenne e ammiro davvero il modo in cui affrontano la loro malattia: si concentrano su ciò che possono ancora fare, piuttosto che su ciò che hanno perso e rimangono positivi nonostante tutte le difficoltà. Hanno così tanti motivi per lamentarsi e generalmente si lamentano meno di me. Questo è davvero umiliante. Provo a vivere secondo il loro esempio, ma in questo sono ancora una studentessa.
